
染色体异常通常表现为染色体缺失、易位、数目增多、重复、三倍体等,较典型和常见的是非二倍体,即某条染色体的数目只有一条或三条,以及21三体综合征。(即21号染色体有3个拷贝,又称先天性愚蠢),接续而言是18三体、躯体爱德华兹病(18号染色体有3个拷贝)。排三代体外受精技术可以对胚胎进行染色体筛查,帮助患者降低胎儿染色体异常的可能性。排三代试管婴儿技术也叫胚胎前期植入。早期基因诊断/筛查(PGD/PGS)技术是指在胚胎移植前采集胚胎的过程。
检查分析遗传物质,诊断染色体是否异常,选择健康的胚胎进行移植,预防遗传病的传播,对患者的优生优育有很大帮助。对于染色体异常的患者,选择三代试管医院也很重要。患者比较好多多比较选择多家医院。试管婴儿对染色体异常患者也有重大影响。从而,染色体异常的患者应抓紧时间做好通过三代试管婴儿怀孕的准备,以免降低试管婴儿的成功率,使她们易受染色体突变的影响。染色体异常是触发不孕症的重要原因,也是衍生出先天性心脏病、智力发育不良等的重要原因之一。
很多遗传疾病的发生就是因为在怀孕之前没有做检查,孩子出生后才被发现,虽说如此为时太晚,给家庭带来了不必要的痛苦。